FLAŞ HABER
Yükleniyor
Down Sendromu hamilelik döneminde yapılan testlerle ortaya çıkmaktadır.
Down Sendromu, kromozomal bir bozukluktur. Temel üreme hücresinin 21. Kromozomunda fazladan bir çift kalmasıyla oluşmaktadır. Normal bireyler 46 kromozoma sahipken Down Sendromlu çocuklarda toplamda 47 kromozom bulunur. Ortalama görülme sıklığı 800 canlı doğumda bir olarak bildirilmektedir ve sıklığı anne yaşı ile birlikte artmaktadır. Down Sendromu gebelikte yapılan tarama testleri ile ortaya çıkartılıp kesin tanı testleri ile doğrulanmaktadır. Bunlardan en önemlisi 11-14 gebelik haftasında, ense kalınlığı burun kemiği ve bebeğin baş popo uzunluğu ve anneden alınan kanda bakılan bazı parametreler kombine edilerek yapılan 2li testtir. Bu testin güvenirliliği %85 civarındadır. Son yıllarda teknolojinin gelişmesi ile Fetal DNA testleri gündeme gelmişti. Fetal DNA testleri ile anneden alınan bir tüp kandan bebeğin DNA hücreleri ayrıştırılıp DOWN sendromu olup olmadığı %99 oranında belirlenebilmektedir. Bu yöntemlerin gelişmesi sonucu down sendromlu doğum oranları azalmaktadır. Down sendrom kalıcı bir durumdur. Anne karnında tanı koyabiliriz ancak tedavisi yoktur. Tanısı en kolay engel gruplarından biridir.Op. Dr. Serpil Kırım ‘’Tanının erken konulması gebeliğin seyri ile ilgili en doğru kararın verilmesi açısından oldukça önemlidir ‘’demektedir.
Down Sendromlu bireylerin fiziksel özellikleri belirgin farklılıklar gösterir., kısa parmaklar, çekik göz, büyük dil, burun kökü basıklığı, düz ense en sık karşılaşılan fiziksel özelliklerdir. Eğer kalp rahatsızlıkları eşlik etmez ise ortalama 50-60 yaşına kadar yaşayabilirler. Eğer yeterli destek ve eğitim verilir ise toplumun birçok alanında yer alabilirler. 21 Mart Birleşmiş Milletler tarafından Dünya Down Sendromu Günü olarak ilan edilmiştir. Dünya genelinde farkındalıklar artmış olup bu sayede çalışma alanlarında da down sendromlu bireyleri görmek mümkün olmuştur.
